يمكن أن تكون الاضطرابات الجينية مصدر قلق أكبر للوالدين، أحدها هُو بيلة الفِيْنيل كيتون (PKU)، وهُو اضطراب وراثي نادر ولكنه يحتمل أن يكون خطيرًا. عادة ما تكسر أجسامنا البروتينات الموجودة فِيْ الأطعمة مثل اللحوم والأسماك إلَّى أحماض أمينية، وهِيْ اللبنات الأساسية “هذه الأحماض الأمينية تستخدم بعد ذلك لصنع البروتينات الخاصة بنا. يمكن للأطفال الأصحاء تفكيك جميع الأحماض الأمينية غير الأساسية وإزالتها من الجسم، لكن الأطفال الذين يعانون من بيلة الفِيْنيل كيتون لا يستطيعون تكسير الحمض الأميني فِيْنيل ألانين، الذي يتراكَمْ بعد ذلك فِيْ الدم والدماغ، مما قد يؤدي إلَّى تلف الدماغ وغيرها. أعراض بيلة الفِيْنيل كيتون عَنّْد الرضع. اتبع المقال معَنّْا.
أعراض مرض PKU عَنّْد الرضع
لا يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون ببول الفِيْنيل كيتون من أي أعراض فِيْ البداية، ومع العلاج المتأخر عادةً ما تظهر عليهم علامات بيلة الفِيْنيل كيتون فِيْ غضون بضعة أشهر. يمكن أن تكون أعراض بيلة الفِيْنيل كيتون خفِيْفة أو شديدة وقد تشمل
فِيْ النص التالي، سوف نتعرف على أسباب بيلة الفِيْنيل كيتون.
أسباب مرض pku
بيلة الفِيْنيل كيتون هِيْ حالة وراثية، مما يعَنّْي أنها تنتقل من الوالد إلَّى الطفل من خلال الجينات. التفاصيل هنا
- الجين هُو جزء من خلايا الجسم يخزن التعليمات الخاصة بكَيْفَِيْة نمو الجسم ووظائفه، وتأتي الجينات فِيْ أزواج من كلا الوالدين.
- فِيْ بعض الأحيان من خلال تغيير الجينات، يسمى الطفرة، يمكن للوالدين نقل التغييرات الجينية إلَّى أطفالهم.
- يمكن أن يؤدي تغيير الجين إلَّى عدم عمله بشكل صحيح ويمكن أن يتسبب فِيْ بعض الأحيان فِيْ حدوث تشوهات خلقية أو حالات صحية أخرى.
- يساعد الجين PAH فِيْ إنتاج هِيْدروكسيلاز الفِيْنيل ألانين، وهُو الإنزيم المسؤول عَنّْ تكسير فِيْنيل ألانين.
- يجب أن ينقل كلا الوالدين نسخة معيبة من جين PAH حتى يرث طفلهما الاضطراب.إذا نقل أحد الوالدين الجين المتغير، فلن تظهر على الطفل أي أعراض ولكنه سيكون حاملًا للجين.
- يمكن أن يحدث تراكَمْ خطير للفِيْنيل ألانين عَنّْدما يأكل شخص ما الأطعمة الغنية بالبروتين مثل البيض واللحوم، والآن تقدم لك Supermama علاجًا لبيلة الفِيْنيل كيتون لطفلك.
علاج مرض pku عَنّْد الرضع
تشمل العلاجات الرئيسية لبيلة الفِيْنيل كيتون ما يلي
- بيضة.
- جبنه.
- المكسرات.
- حليب.
- فاصوليا.
- دجاج.
- لحمة.
- سماكة 2. استخدم تركيبة تدوم مدى الحياة مع بيلة الفِيْنيل كيتون لضمان حصول طفلك على ما يكفِيْ من البروتين الأساسي (بدون فِيْنيل ألانين) والعَنّْاصر الغذائية الضرورية للنمو والصحة العامة. لعلاج بيلة الفِيْنيل كيتون، يساعد هذا الدواء فِيْ تقليل مستويات الفِيْنيل ألانين. يجب استخدام هذا الدواء جنبًا إلَّى جنب مع نظام غذائي خاص بيلة الفِيْنيل كيتون، ومع ذلك، فإنه لا يعمل مع جميع الأطفال المصابين وهُو أكثر فاعلية فِيْ الأطفال المصابين بحالات خفِيْفة من المرض.
لا يمكن منع أعراض بيلة الفِيْنيل كيتون، ولكن يمكن إجراء اختبار الإنزيم لدى الأشخاص الذين يخططون لإنجاب أطفال، أو اختبار الإنزيم، أو اختبار الدم الذي يمكن أن يحدد ما إذا كان شخص ما يحمل الجين المعيب الذي يسبب بيلة الفِيْنيل كيتون، ويمكن أيضًا إجراء الاختبار أثناء الحمل لفحص الأجنة.
أطفالنا هم أغلى ما لدينا. نحن نهتم بصحتهم، ونعاني عَنّْدما يكونون معاقين، ونعتني بهم. مع “Supermama” نساعد جميع الأمهات بأفضل النصائح والخبرة حول كَيْفَِيْة رعاية الأطفال والعَنّْاية بصحتهم فِيْ قسم التغذية وصحة الرضع.
اترك تعليقاً
يجب أنت تكون مسجل الدخول لتضيف تعليقاً.