ما هُو مرض بيلة الفِيْنيل كيتون

بيلة الفِيْنيل كيتون هِيْ حالة وراثية نادرة تؤثر على مجموعات عرقية ومناطق جغرافِيْة مختلفة حول العالم. يتم اكتشاف معظم الحالات بعد الولادة بفترة وجيزة عَنّْ طريق فحص حديثي الولادة وعادة ما يبدأ العلاج على الفور. ونتيجة لذلك، نادرًا ما تظهر العلامات والأعراض الحادة لمرض بيلة الفِيْنيل كيتون. التقليديين. فِيْ موضوعَنّْا، نناقش المرض النادر، بيلة الفِيْنيل كيتون، ونتعرف على أعراضه وأسبابه وعلاجه.

ما هُو بيلة الفِيْنيل كيتون

بيلة الفِيْنيل كيتون (PKU) هِيْ حالة وراثية نادرة تؤدي إلَّى تراكَمْ حمض أميني يسمى فِيْنيل ألانين فِيْ الجسم. ينتج ارتفاع بيلة الفِيْنيل كيتون فِيْ البول عَنّْ خلل فِيْ الجين الذي يساعد فِيْ تكوين الإنزيم اللازم لتحطيم فِيْنيل ألانين، هِيْدروكسيلاز فِيْنيل ألانين. يحول إنزيم هِيْدروكسيلاز فِيْنيل ألانين فِيْنيل ألانين إلَّى تيروزين، ويستخدم التيروزين لصنع العديد من الناقلات العصبية فِيْ جسمك، مثل الأدرينالين والنورادرينالين والدوبامين.

فِيْ بعض البلدان، مثل الولايات المتحدة والعديد من البلدان الأخرى، يتم فحص الأطفال المصابين بيلة الفِيْنيل كيتون فور الولادة، ويساعد الاكتشاف المبكر فِيْ الوقاية من المشاكل الصحية الرئيسية.

تختلف شدة بيلة الفِيْنيل كيتون (PKU) باختلاف نوعها

• بيلة الفِيْنيل كيتون الكلاسيكية الشكل الأشد من هذا الاضطراب، حيث يكون الإنزيم اللازم لتحويل الفِيْنيل ألانين مفقودًا أو يتقلص بشكل كبير، مما يؤدي إلَّى ارتفاع مستويات الفِيْنيل ألانين وتلف شديد فِيْ الدماغ.
• الأشكال الأقل حدة من بيلة الفِيْنيل كيتون فِيْ الأشكال الخفِيْفة أو المتوسطة، يحتفظ الإنزيم بجزء من وظيفته ؛ لذلك لا تزيد مستويات الفِيْنيل ألانين كثيرًا، مما يعَنّْي خطرًا أقل لحدوث تلف خطير فِيْ الدماغ.

أعراض بيلة الفِيْنيل كيتون

لا يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون ببول كيتون الفِيْنيل (PKU) من أي أعراض فِيْ البداية، ولكن إذا لم يبدأ العلاج على الفور، فعادة ما تظهر الأعراض على الأطفال فِيْ غضون بضعة أشهر. يمكن أن تكون الأعراض خفِيْفة أو شديدة وقد تشمل

• رائحة الفم الكريهة ورائحة الجلد أو البول بسبب وجود الكثير من الفِيْنيل ألانين فِيْ الجسم.
• مشاكل عصبية قد تشمل النوبات.
• طفح جلدي (إكزيما).
• البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء لأن فِيْنيل ألانين لا يمكن تحويله إلَّى الميلانين، الصبغة المسؤولة عَنّْ الشعر ولون البشرة.
• رأس صغير بشكل غير طبيعي (تروبيسيا).
• فرط النشاط.
• الإعاقة الذهنية.
• تأخر النمو.
• مشاكل سلوكية أو عاطفِيْة أو اجتماعية.
• اضطرابات نفسية.

علاج بيلة الفِيْنيل كيتون

يمكن للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفِيْنيل كيتون تخفِيْف أعراضهم ومنع المضاعفات باتباع نظام غذائي خاص وتناول الأدوية.

• حمية

الطريقة الرئيسية لعلاج بيلة الفِيْنيل كيتون هِيْ اتباع نظام غذائي خاص يحد من الأطعمة التي تحتوي على فِيْنيل ألانين. يمكن إرضاع الأطفال الذين يعانون من بيلة الفِيْنيل كيتون رضاعة طبيعية وعادة ما يحتاجون أيضًا إلَّى تركيبة خاصة تُعرف باسم Lofenalac. بمجرد أن يبلغ طفلك من العمر ما يكفِيْ لتناول الطعام الصلب، يجب تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين. تشمل هذه الأطعمة

• بيضة.
• جبنه.
• المكسرات.
• حليب.
• فاصوليا.
• دجاج.
• لحم بقري.
• سمك.

للتأكد من أنهم لا يزالون يحصلون على ما يكفِيْ من البروتين، يجب أن يأخذوا منتج بيلة الفِيْنيل كيتون الذي يحتوي على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم باستثناء فِيْنيل ألانين. هناك أيضًا بعض الأطعمة منخفضة البروتين والصديقة لبيلة الفِيْنيل كيتون والتي يمكن العثور عليها فِيْ المتاجر الصحية المتخصصة. يجب على المرضى اتباع هذه القيود الغذائية واستهلاك أحد منتجات بيلة الفِيْنيل كيتون طوال حياتهم للتحكَمْ فِيْ أعراضهم.

من المهم ملاحظة أن خطط وجبات بيلة الفِيْنيل كيتون تختلف من شخص لآخر، لذلك ستحتاج إلَّى العمل عَنّْ كثب مع طبيبك أو اختصاصي التغذية للحفاظ على توازن صحي للعَنّْاصر الغذائية مع الحد من تناول الفِيْنيل ألانين. يجب عليك أيضًا مراقبة مستويات الفِيْنيل ألانين عَنّْ طريق الاحتفاظ بسجل لكَمْية الفِيْنيل ألانين فِيْ الأطعمة التي يستهلكها المريض خلال اليوم.

• طب

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مؤخرًا على استخدام سابروبترين (كوفان) لعلاج بيلة الفِيْنيل كيتون للمساعدة فِيْ خفض مستويات الفِيْنيل ألانين واستخدامه مع خطة نظام غذائي خاص لبيلة الفِيْنيل كيتون. ومع ذلك، فإنه لا يعمل فِيْ جميع الأشخاص المصابين وهُو أكثر فاعلية فِيْ الأطفال المصابين بحالات خفِيْفة من المرض.

أخيرًا، إذا كنت تعانين من بيلة الفِيْنيل كيتون وتفكرين فِيْ الحمل، فإن اتباع نظام غذائي منخفض الفِيْنيل ألانين قبل وأثناء الحمل يمكن أن يمنع العيوب الخلقية فِيْ جنينك، ويمكنك أيضًا الاستفادة من الاستشارة الوراثية قبل الحمل. يمكن لطبيب متخصص فِيْ علم الوراثة مساعدتك فِيْ تحديد مخاطر إنجاب طفل مصاب بالمرض والمساعدة فِيْ تنظيم الأسرة.

لمعرفة المزيد عَنّْ صحتك والعَنّْاية بها، قم بزيارة قسم الصحة فِيْ “Supermama”.