ما هِيْ متلازمة إدوارد

ربما تكون قد سمعت عَنّْ متلازمة إدواردز أو متلازمة التثلث الصبغي 18 من قبل، وهِيْ النوع الثاني الأكثر شيوعًا من متلازمة التثلث الصبغي. بعد التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، يولد طفل واحد من بين كل 5000 طفل مصابًا بالتثلث الصبغي 18، معظمهم من الإناث، وهِيْ حالة نادرة. لكنه يؤثر بشكل خطير على طول عمر الطفل. لسوء الحظ، يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. لا يعيش العديد من الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 18 بعد الثلث الثاني أو الثالث من الحمل. تشير التقديرات إلَّى أن عددًا صغيرًا، حوالي 13 من كل 100 طفل ولدوا أحياء بمتلازمة إدواردز، ظلوا على قيد الحياة بعد عيد ميلادهم الأول، فِيْ هذه المقالة سوف تتعلم المزيد حول ماهِيْة متلازمة إدواردز وأسبابها الرئيسية.

ما هِيْ متلازمة إدوارد

متلازمة إدوارد هِيْ خلل جيني ينتج عَنّْه العديد من التشوهات فِيْ جسم الأطفال المولودين بحالة مرضية، فِيْ حين أن الحالة ناتجة عَنّْ شذوذ كروموسومي ليس مرضًا وراثيًا، وعادة ما يحدث الخطأ فِيْ إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضة، ويؤثر على النمو الطبيعي للطفل وفِيْ 90٪ من الحالات ينسب العيب إلَّى البويضة وهناك ثلاثة أنواع من التثلث الصبغي 18

  • التثلث الصبغي 18 الكامل يوجد الكروموسوم الإضافِيْ فِيْ كل خلية فِيْ جسم الطفل. هذا هُو النوع الأكثر شيوعًا من التثلث الصبغي 18.
  • التثلث الصبغي 18 الجزئي لدى الطفل جزء فقط من كروموسوم 18. هذا الجزء الإضافِيْ يمكن ربطه بصبغي آخر فِيْ البويضة أو الحيوانات المنوية، وهذا النوع من التثلث الصبغي 18 نادر جدًا.
  • الفسيفساء التثلث الصبغي 18 الكروموسوم 18 الإضافِيْ موجود فقط فِيْ بعض خلايا الطفل. هذا النوع من التثلث الصبغي 18 نادر أيضًا. فِيْ النص التالي، سنخبرك بأسباب إصابة الطفل بهذا المرض.

أسباب متلازمة إدوارد

تحتوي كل خلية فِيْ الجسم عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات التي تحمل الجينات التي نرثها من آبائنا. لدى الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلاً من النسختين المعتادتين، لذلك يُطلق عليه أيضًا التثلث الصبغي 18 وهذا يؤثر على طريقة نمو الطفل وتطوره. يحدث هذا عادة بسبب

  • الحصول على 3 نسخ من الكروموسوم 18 بالصدفة نتيجة تغير فِيْ الحيوان المنوي أو البويضة قبل الحمل.
  • يمكن أن يكون سببه خطأ فِيْ تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية، أو يمكن أن تكون هناك مشكلة أثناء نمو الطفل فِيْ الرحم.
  • الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز إما يُجهضون أو يولدون ميتًا أو يولدون بتشوهات جسدية شديدة. من النادر جدًا أن يعيش الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز سنته الأولى ويموت معظمه فِيْ غضون أسبوع من الولادة. أنت الآن تعرف الأعراض التي يمكن أن تظهر على الطفل.

    أعراض متلازمة إدوارد

    غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 صغارًا وضعفاء وعادة ما يكون لديهم العديد من المشكلات الصحية الخطيرة والعيوب الجسدية، بما فِيْ ذلك

    • الحنك المشقوق.
    • قبضتان مشدودتان بأصابع متشابكة يصعب تقويمها.
    • اضطرابات فِيْ الرئتين والكلى والمعدة والأمعاء.
    • الأقدام المشوهة (تسمى “الأقدام السفلية الهزازة” لأنها تشبه قاع الكرسي الهزاز).
    • مشاكل التغذية.
    • عيوب القلب، بما فِيْ ذلك فتحة بين الحجرة العلوية للقلب (عيب الحاجز الأذيني) أو السفلية (عيب الحاجز البطيني).
    • آذان منخفضة.
    • تأخر شديد فِيْ النمو.
    • تشوه فِيْ الصدر.
    • تأخر النمو
    • رأس صغير
    • فك صغير
    • صرخة ضعيفة

    بعد أن أجابنا على سؤالك ما هِيْ متلازمة إدوارد، إذا كنت حاملاً، فسيُعرض عليك فحص متلازمة إدوارد بين الأسبوعين 10 و 14 من الحمل للنظر فِيْ فرص إصابة طفلك بهذه الحالة، وفرصتك فِيْ الحصول على طفل. تزداد الإصابة بمتلازمة إدواردز مع تقدمك فِيْ العمر، ولكن يمكن لأي شخص أن يلد طفلًا مصابًا به.

    أطفالنا هم أغلى ما لدينا. نحن نهتم بصحتهم ونعاني مما يحدث لهم ونعتني بهم. مع “Supermama” نساعد جميع الأمهات بأفضل النصائح والخبرة لرعاية الأطفال والعَنّْاية بصحتهم فِيْ قسم رعاية الرضع