متلازمة أنجلمان هِيْ اضطراب وراثي يصيب ما يقدر بواحد من بين 12000 إلَّى 20000 شخص. يسبب تأخر النمو، ومشاكل فِيْ الكلام والتوازن، ويمكن أن يسبب إعاقة ذهنية وأحيانًا نوبات. غالبًا ما يضحك الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان كثيرًا. هم شخصيات سعيدة ومبهجة، العلامات الأولى لمتلازمة أنجلمان عادة ما تكون بين سن الثانية والثالثة، ويميل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان إلَّى العيش فِيْ فترات حياة طبيعية تقريبًا، لكنهم سيحتاجون إلَّى الدعم طوال حياتهم، والتعرف على الأسباب والأعراض و علاج الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان الآن.
أسباب متلازمة أنجلمان عَنّْد الرضع
متلازمة أنجلمان هِيْ اضطراب وراثي، تحدث عادة بسبب مشاكل فِيْ الجين الموجود على الكروموسوم 15 يسمى جين يوبيكويتين ليجيز بروتين UBE3A. متلازمة أنجلمان، عادة عَنّْدما يكون الجين المعروف باسم UBE3A مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح. الجين هُو وحدة واحدة من المواد الجينية للحمض النووي تعمل كدليل لكَيْفَِيْة تكوين الفرد وتطوره. تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان بسبب
- إذا لم يتلق الطفل نسخة من جين UBE3A من أمه، أو إذا كان الجين لا يعمل، فهذا يعَنّْي أن دماغ الطفل لا يحتوي على نسخة نشطة من الجين.
- فِيْ عدد قليل من الحالات، تحدث متلازمة أنجلمان عَنّْدما يتلقى الطفل نسختين من الجين من والديهم، بدلاً من نسخة واحدة من كل والد. أحيانًا يكون سبب متلازمة أنجلمان غير معروف، ومعظم الأطفال فِيْ هذه الحالات غير المبررة يعانون من حالات وراثية مختلفة أو كروموسومات مختلفة.
فِيْما يلي الأعراض التي قد يعاني منها طفلك المصاب بمتلازمة أنجلمان.
أعراض متلازمة أنجلمان عَنّْد الرضع
تتضمن علامات متلازمة أنجلمان وأعراضها ما يلي
قد يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان أيضًا السمات التالية
- تبدأ النوبات عادة بين سن الثانية والثالثة.
- حركات قاسية أو متشنجة
- حجم الرأس صغير، مع مؤخرة مسطّحة للرأس.
- سلوك غير عادي مثل التلويح بالأيدي ورفع الذراعين أثناء المشي.
- سحر الماء.
- الميل لإخراج اللسان.
- عيون متقاطعة (الحول).
- شحوب الجلد والشعر والعينين مقارنة بأفراد الأسرة الآخرين.
- فم واسع مع أسنان متباعدة.
- الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف).
معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان لا تظهر عليهم علامات أو أعراض عَنّْد الولادة. وعادة ما تكون العلامات الأولى لمتلازمة أنجلمان متأخرة فِيْ النمو. إذا بدا أن طفلك يتأخر فِيْ النمو أو إذا كان طفلك يعاني من علامات أو أعراض أخرى لمتلازمة أنجلمان، فحدد مَوعِدًا مع طبيب الطفل لمناقشة خيارات العلاج .. طرق كَمْا سنرى.
علاج متلازمة أنجلمان عَنّْد الرضع
لسوء الحظ، لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان. يركز البحث على استهداف جينات معينة للعلاج، ولكن العلاج حاليًا يركز على إتقان الجوانب الطبية والتنموية. من المحتمل أن يعمل فريق طبي متعدد التخصصات معك لإدارة حالة طفلك، اعتمادًا على العلامات والأعراض التي يعاني منها طفلك، والتي قد تشمل علاج متلازمة أنجلمان ما يلي
عزيزي، لا تقلق. عادةً ما يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بصحة عامة جيدة وغالبًا ما يكونون قادرين على تحسين تواصلهم واكتساب مهارات جديدة. وفِيْ مرحلة الطفولة المتأخرة، تتحسن النوبات عادةً، على الرغم من أنها قد تعود فِيْ مرحلة البلوغ. ويكون الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان أقل نشط ويمكنه النوم بشكل أفضل.
عزيزي، يمكنك معرفة المزيد من الموضوعات حول تغذية وصحة الأطفال على موقع “Supermama” من خلال الموقع الرسمي
اترك تعليقاً
يجب أنت تكون مسجل الدخول لتضيف تعليقاً.