ما أعراض متلازمة ريت

ربما تكون قد سمعت عَنّْ متلازمة ريت، وهِيْ اضطراب وراثي نادر فِيْ الدماغ يؤثر على نمو الدماغ ويؤدي إلَّى إعاقات عقلية وجسدية شديدة ويقدر أنها تؤثر على واحدة من كل 12000 فتاة تولد كل عام ونادرًا ما تحدث عَنّْد الأولاد. يُعرف الشكل الأكثر شيوعًا لهذه الحالة باسم متلازمة ريت الكلاسيكية، بعد الولادة، يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة ريت الكلاسيكية ستة إلَّى 18 شهرًا من النمو الطبيعي قبل أن يصبن بمشاكل حادة فِيْ اللغة والتواصل والتعلم ووظائف الدماغ الأخرى. تميل الفتيات المصابات بمتلازمة ريت الكلاسيكية إلَّى النمو بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين، وحوالي ثلاثة أرباعهن يتطورن لديهن حجم رأس صغير. تعرف على المزيد حول متلازمة ريت فِيْ هذه المقالة.

أسباب الطفولة متلازمة ريت

تحدث جميع حالات متلازمة ريت تقريبًا بسبب طفرة (تغيير فِيْ الحمض النووي) فِيْ جين MECP2، الموجود على كروموسوم X (أحد الكروموسومات الجنسية). فِيْ حالات قليلة، يكون هذا الاضطراب الوراثي موروثًا، مما يعَنّْي أنه لا ينتقل من جيل إلَّى جيل فِيْ جميع الحالات تقريبًا (أكثر من 99٪). مزيج مختلف من الكروموسومات عَنّْ الإناث (XX)، عادةً ما يموت الأولاد المصابون بالطفرة الجينية المسببة لمتلازمة ريت قبل الولادة أو فِيْ مرحلة الطفولة المبكرة. فِيْما يلي بعض الأعراض الشائعة لهذا المرض.

أعراض متلازمة ريت فِيْ مرحلة الطفولة

ينمو معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ويتصرفون بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى، وبعد ذلك تبدأ العلامات والأعراض فِيْ الظهُور. تتضمن علامات متلازمة ريت وأعراضها ما يلي

توقف النمو يتباطأ نمو الدماغ بعد الولادة. عادةً ما يكون حجم الرأس الأصغر من الطبيعي هُو أول أعراض متلازمة ريت. مع تقدم الأطفال فِيْ العمر، يحدث تأخر فِيْ النمو فِيْ أجزاء أخرى من الجسم.

فقدان الحركة والتنسيق الطبيعي غالبًا ما تشمل الأعراض المبكرة ضعف التحكَمْ فِيْ اليد وضعف القدرة على الزحف أو المشي بشكل طبيعي، ويفقد الأطفال المهارات الحركية بسرعة فِيْ البداية ثم تدريجياً، وفِيْ النهاية تصبح العضلات ضعيفة أو قد تتيبس أو تتمزق عَنّْد الحركة ويكون الموقف غير طبيعي.

فقدان مهارات الاتصال يفقد الأطفال القدرة على التحدث والتواصل البصري والتواصل بطرق أخرى. قد يفقدون الاهتمام بأشخاص آخرين ولعب الأطفال ومحيطهم. يعاني بعض الأطفال من تغيرات سريعة، مثل الفقدان المفاجئ للكلام، ولكن بمرور الوقت، يمكن للأطفال استعادة التواصل البصري تدريجياً وتطوير مهارات الاتصال غير اللفظي.

حركات اليد غير الطبيعية يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عادةً من حركات يد متكررة بلا هدف والتي قد تختلف من طفل لآخر. وقد تشمل حركات اليد الالتواء أو الضغط أو التصفِيْق أو النقر أو الفرك.

حركات غير عادية للعين، مثل التحديق الشديد أو الرمش أو تقاطع العينين أو إغلاق عين واحدة فِيْ كل مرة.

مشاكل فِيْ التنفس وتشمل حبس النفس، والتنفس بسرعة غير طبيعية (فرط التنفس)، وزفِيْر الهُواء أو اللعاب بعَنّْف، والتنفس من خلال فمك. تحدث هذه المشاكل عادة أثناء الاستيقاظ، ولكن قد تحدث اضطرابات فِيْ التنفس مثل التنفس الضحل أو الصفِيْر. بشكل غير منتظم أثناء النوم.

التهِيْج والبكاء يمكن أن يصبح الأطفال أكثر هِيْاجًا وسرعة الانفعال مع تقدمهم فِيْ السن، ويمكن أن تبدأ فترات البكاء أو الصراخ فجأة، دون سبب واضح، ويمكن أن تستمر لساعات.

سلوك غير طبيعي آخر قد يشمل تعابير الوجه المفاجئة والغريبة ونوبات طويلة من الضحك ولعق اليد وشد الشعر أو الملابس.

الإعاقات المعرفِيْة قد يعاني الطفل من إعاقات عقلية ومعرفِيْة.

النوبات قد تحدث عدة أنواع من النوبات مصحوبة بتخطيط كهربية القلب غير الطبيعي (ECG).

انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف) يبدأ عادة بين سن 8 و 11 ويزداد مع تقدم العمر. إذا كان الانحناء شديدًا، فقد تكون الجراحة مطلوبة.

عدم انتظام ضربات القلب هذه مشكلة تهدد الحياة للعديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ويمكن أن تؤدي إلَّى الموت المفاجئ.

اضطرابات النوم قد تشمل أنماط النوم غير الطبيعية أنماط النوم غير المنتظمة، أو النوم أثناء النهار، أو الاستيقاظ أثناء الليل، أو الاستيقاظ فِيْ الليل، والبكاء أو الصراخ.

أعراض أخرى قد تحدث أعراض أخرى مختلفة، مثل العظام الرقيقة والهشة، وصغر اليدين والقدمين التي عادة ما تكون باردة، ومشاكل فِيْ المضغ والبلع، ومشاكل فِيْ وظيفة الأمعاء، وطحن الأسنان.

علاج متلازمة ريت الطفولية

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، إلا أن العلاج يركز على الأعراض والدعم. تشمل العلاجات التي يمكن أن تساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ما يلي

• الرعاية الطبية المنتظمة قد تتطلب إدارة الأعراض والمشكلات الصحية فريقًا متعدد التخصصات، ويلزم إجراء مراقبة منتظمة للتغيرات الجسدية مثل الجنف ومشاكل الجهاز الهضمي والقلب.
• الأدوية على الرغم من أن الأدوية لا يمكنها علاج متلازمة ريت، إلا أنها يمكن أن تساعد فِيْ السيطرة على بعض العلامات والأعراض المرتبطة بالاضطراب، مثل النوبات أو تصلب العضلات أو التنفس أو النوم أو مشاكل الجهاز الهضمي أو القلب.
• العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي واستخدام الأقواس أو الجبائر الأطفال المصابين بالجنف أو الأطفال الذين يحتاجون إلَّى دعم الذراع أو المفاصل على تحسين مهارات المشي والتوازن والمرونة، ويمكن أن تكون الأجهزة المساعدة مفِيْدة.
• العلاج المهني قد يتحسن الاستخدام الهادف لليدين فِيْ أنشطة مثل ارتداء الملابس والتغذية. إذا كانت حركات اليد والذراع المتكررة تمثل مشكلة، فقد تكون الجبائر التي تحد من حركة الكوع أو الرسغ مفِيْدة.
• علاج النطق واللغة يمكن أن يساعد علاج النطق واللغة فِيْ تحسين حياة الطفل من خلال تعليم طرق الاتصال غير اللفظية والمساعدة فِيْ التفاعل الاجتماعي.
• الدعم الغذائي التغذية السليمة مهمة للغاية للنمو الطبيعي ولتحسين القدرات العقلية والجسدية والاجتماعية. قد يوصى باتباع نظام غذائي متوازن وعالي السعرات الحرارية. استراتيجيات التغذية التي تمنع الاختناق أو القيء مهمة. قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين إلَّى إعطاؤه من خلال أنبوب يوضع مباشرة فِيْ المعدة.
• التدخلات السلوكية يمكن أن تساعد ممارسة الرياضة وتطوير عادات نوم جيدة فِيْ علاج اضطرابات النوم.
• خدمات الدعم يمكن أن تساعدك الخدمات الأكاديمية والاجتماعية والتدريب الوظيفِيْ على الاندماج فِيْ المدرسة والعمل والأنشطة الاجتماعية.

على الرغم من أن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت قد يحتفظون بدرجة معينة من التحكَمْ فِيْ اليد والقدرة على المشي ومهارات الاتصال، فإن معظمهم سيعتمدون على الرعاية على مدار 24 ساعة طوال حياتهم مع تقدمهم فِيْ العمر، وقد يموت بعض الأشخاص مبكرًا نتيجة المضاعفات. مثل اضطرابات ضربات القلب والالتهاب الرئوي والصرع.

اقرأ المزيد من موضوعات صحة الطفل على Supermama.