تحدث متلازمة نونان نتيجة خلل جيني يمنع التطور الطبيعي فِيْ بعض أجزاء الجسم. هذه المتلازمة عبارة عَنّْ طفرة جنينية ليس لها تاريخ عائلي ويمكن أن تكون موروثة إذا كان أحد الوالدين مصابًا بها، ويكون العلاج للسيطرة على أعراضها ومنع تطور المضاعفات الخطيرة. فِيْ هذا المقال نتحدث عَنّْ متلازمة نونان عَنّْد الرضع وأسبابها وأعراضها وطرق العلاج المتاحة لها، فاستمر فِيْ القراءة.
أسباب متلازمة نونان عَنّْد الرضع
تحدث متلازمة نونان بسبب اضطراب وراثي يسبب الأعراض المميزة للمتلازمة، وقد ذكر العلماء أربعة جينات مرتبطة بهذه المتلازمة وهِيْ “PTPN11” و “SOS1” و “RAF1” و “KRAS”، وهناك طريقتان، كَيْفَِيْة تطوير هذه المتلازمة
تؤدي هذه الطفرات فِيْ الجينات إلَّى إنتاج البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا فِيْ بناء الأنسجة فِيْ جميع أنحاء الجسم وتسبب نشاطها المستمر، مما يؤثر على عملية نمو الخلايا وانقسامها، بحيث تظهر أعراض هذه المتلازمة ويمكن للطبيب لاحظ إصابة الجنين به فِيْ رحم الأم أثناء إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية (السونار) ويلاحظ ما يلي
- السائل الأمنيوسي الزائد حول الجنين فِيْ الكيس الأمنيوسي.
- تتجمع الأكياس حول عَنّْق الجنين.
- مشاكل فِيْ القلب أو خلل فِيْ تركيبته.
فِيْ معظم الأوقات، تكون هذه المتلازمة معروفة بالفعل عَنّْد الولادة أو بعد فترة وجيزة أثناء فحص المولود، وفِيْ أوقات أخرى يصعب التعرف عليها وتشخيصها، إذا لم تظهر الأعراض التي سنذكرها فِيْ الفقرة التالية.
أعراض متلازمة نونان عَنّْد الرضع
تتراوح أعراض متلازمة نونان من خفِيْفة إلَّى شديدة، اعتمادًا على الجين المعيب، ويمكن أن تختلف من طفل إلَّى آخر، لكن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة نونان يعانون من تشوهات فِيْ شكل الوجه والرأس، مع بعض الأعراض الإضافِيْة مثل
- العيون متباعدة ولها لون أزرق باهت أو أخضر، مع تدلى الجفون.
- يتم ضبط الأذنين منخفضة وقوية ومنحنية الظهر.
- رأس كبير بجبهة عريضة.
- سمك النثرة، وهُو ثلم رأسي أو أخدود على شكل أعلى الشفة العليا.
- حجم الفك الصغير.
- عَنّْق قصير وتدلى الجلد.
- يتم فصل الحلمتين وخفضهما من موقعهما الطبيعي.
- بروز الصدر للخارج أو غرقه للداخل.
- تورم فِيْ اليدين أو القدمين.
- فِيْ الذكور، لا تنزل إحدى الخصيتين أو كلاهما معًا أو تتطور معًا.
أثناء فحص الرضيع، قد تظهر مشاكل أخرى، مثل
- مشاكل فِيْ القلب والأوعية الدموية، مثل تضيق الصمام الرئوي أو عدم انتظام ضربات القلب التي تظهر فِيْ مخطط كهربية القلب.
- مشاكل أو ضرر السمع.
- أبحث عَنّْ أسبوع.
مع نمو الطفل ونموه، قد تظهر بعض الأعراض الأخرى، مثل
- صعوبات فِيْ التغذية
- صعوبة اكتساب الوزن.
- تأخر النمو الجسدي وتأخر الزحف والمشي والكلام والابتسام والتفاعل مع العالم الخارجي.
- صعوبات التعلم.
- قصر القامة
- سهل الكدمات والنزيف بغزارة من أي جرح ونزيف فِيْ الأنف.
- تشوه الأسنان.
- الجنف أو انحناء العمود الفقري.
بعد معرفة الأعراض المميزة لمتلازمة نونان عَنّْد الرضع، سنخبرك فِيْ السطور التالية بأهم خيارات العلاج المتاحة لها.
علاج متلازمة نونان عَنّْد الرضع
لا يوجد حتى الآن علاج نهائي لمتلازمة نونان، ولكن من الممكن إدارة أعراضها والوقاية من المضاعفات من خلال معالجة الأعراض بمجرد حدوثها بطريقة متخصصة، على النحو التالي
- مشاكل القلب أدوية القلب أو الجراحة للسيطرة على عيوب القلب.
- مشاكل النمو المراقبة المستمرة لطول الرضيع ووزنه ثلاث مرات على الأقل فِيْ السنة للسنوات الثلاث الأولى مع فحوصات الدم لتقييم التغذية، وقد يصف الطبيب بعض هرمونات النمو.
- صعوبات التعلم يخضع الرضيع لبرامج متخصصة لتنمية مهاراته وعلاج تأخر اللغة بمساعدة متخصص فِيْ صعوبات التعلم وعلاج النطق، وكذلك إجراء العلاج الطبيعي له لتنمية مهاراته الجسدية.
- نزيف حاد وسهل الكدمات الأدوية التي تساعد على تجلط الدم، وتجنب مميعات الدم والأسبرين لمنع تفاقم الحالة، وفِيْ الحالات الشديدة قد يوصي الطبيب بنقل الدم.
- الخصيتين المعلقتين عملية جراحية خلال الأشهر الأولى من نزول الطفل حتى لا تتأثر خصوبته فِيْ المستقبل.
- مشاكل السمع والبصر إحالة الطفل إلَّى المختصين للمتابعة المنتظمة، وإذا لزم الأمر، قد يحتاج إلَّى ارتداء النظارات أو الخضوع لجراحة الساد.
قد يحتاج الرضيع إلَّى متابعة منتظمة فِيْ تخصصات أخرى حسب الأعراض، مثل استشارة طبيب الأسنان عَنّْد انحراف الأسنان.
هذا كله يتعلق بمتلازمة نونان عَنّْد الأطفال، واعلم عزيزي أنه كلما كان التدخل الطبي مبكرًا، كلما تطور طفلك بشكل أفضل وزادت فرصه فِيْ حياة طبيعية ومستقلة دون الحاجة إلَّى المساعدة أو التأثر بمشاكل المتلازمة.
فِيْ قسم تغذية وصحة الأطفال، ستتعرفِيْن على أكثر أمراض الأطفال شهرة، وأعراضها، وطرق العلاج والوقاية، وأفضل النصائح للتغذية فِيْ الأشهر الأولى.
اترك تعليقاً
يجب أنت تكون مسجل الدخول لتضيف تعليقاً.