ما هِيْ متلازمة كلاينفلتر

يولد البشر ولديهم 46 كروموسومًا فِيْ 23 زوجًا. تحدد الكروموسومات X و Y جنس الشخص. تحصل الإناث على نسختين من الكروموسوم X، بينما يتلقى الذكور نسخة واحدة من كل من الكروموسومات X و Y. وهذه الكروموسومات مسؤولة عَنّْ التمايز بين الجنسين من حيث تكوين الأعضاء للأعضاء التناسلية. عَنّْدما يكون الكروموسوم Y موجودًا، تتطور الخصيتان الجنينية المبكرة فِيْ حوالي الأسبوع العاشر من الحمل، بينما فِيْ غياب الكروموسوم Y وتأثير عامل تحديد الخصية (TDF)، يتطور المبيض. فِيْ عدد صغير من الولادات لكل ألف، تحدث طفرات جينية معينة عَنّْدما ينتقل الكروموسومات X و Y إلَّى الجنين، مما يؤدي إلَّى مشاكل صحية، ومن هذه الحالات متلازمة كلاينفِيْلتر، ما هِيْ متلازمة كلاينفِيْلتر وأعراضها

ما هِيْ متلازمة كلاينفِيْلتر

تحدث متلازمة كلاينفِيْلتر نتيجة خطأ وراثي عشوائي ينتج عَنّْه ولادة ذكر مع كروموسوم جنسي إضافِيْ X. وهُو ليس مرضًا وراثيًا. إنه يؤثر على الرجال وليس النساء. غالبًا لا يتم تشخيصه قبل سن البلوغ. لا شيء يفعله أو لا يفعله الوالد يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة كلاينفِيْلتر. قد تتعرض الأمهات الأكبر سنًا لخطر متزايد، ولكن بشكل طفِيْف فقط.

يمكن أن تحدث متلازمة كلاينفِيْلتر بسبب

وجود نسخة إضافِيْة من كروموسوم X فِيْ كل خلية (XXY)، وهُو السبب الأكثر شيوعًا.

وجود كروموسوم X إضافِيْ فِيْ بعض الخلايا (متلازمة كلاينفِيْلتر الفسيفسائية)، والتي لها أعراض أقل.

أكثر من نسخة إضافِيْة من الكروموسوم X، وهُو أمر نادر ويؤدي إلَّى النوع الشديد.

أعراض متلازمة كلاينفِيْلتر

تختلف أعراض متلازمة كلاينفِيْلتر بشكل كبير بين الرجال المصابين بهذا الاضطراب. يعاني العديد من الأولاد المصابين من أعراض خفِيْفة جدًا وقد لا يتم تشخيص الحالة حتى سن البلوغ أو على الإطلاق. فِيْ حالات أخرى، تؤثر الحالة بشكل كبير على النمو والمظهر. تختلف الأعراض حسب العمر.

عَنّْد الرضع

قد تشمل الأعراض

• ضعف العضلات
• التطور الحركي البطيء – يستغرق الجلوس والزحف والمشي وقتًا أطول من المعتاد.
• تأخر الكلام
• أن يولد بمشاكل مثل فشل الخصيتين فِيْ النزول إلَّى كيس الصفن.

عَنّْد المراهقين

قد تشمل الأعراض

أطول من المتوسط.

أرجل أطول وجذع أقصر وورك أوسع مقارنة بالأولاد الآخرين.

لا يحدث البلوغ أو يتأخر أو ينقص.

بعد البلوغ، يكون لديهم عضلات أقل وشعر أقل فِيْ الوجه والجسم مقارنة بالمراهقين الآخرين.

خصيتان صغيرتان وثابتان.

قضيب صغير.

تضخم أنسجة الثدي.

ضعف العظام.

انخفاض مستوى الطاقة.

الميل إلَّى الخجل والحساسية.

صعوبة التعبير عَنّْ الأفكار والمشاعر وصعوبة التواصل الاجتماعي.

مشاكل فِيْ القراءة والكتابة والهجاء والرياضيات.

للرجال

قد تشمل الأعراض

• انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها.
• صغر حجم الخصيتين وقضيب صغير.
• انخفاض الرغبة فِيْ ممارسة الجنس.
• أطول من المتوسط.
• ضعف العظام.
• قلة شعر الوجه أو الجسم.
• أقل فِيْ العضلات مقارنة بالرجال الآخرين.
• تضخم أنسجة الثدي.
• زيادة دهُون البطن.

علاج الخلايا الجذعية لمتلازمة كلاينفِيْلتر

فِيْ دراسة جديدة أجريت على الفئران، وجد العلماء فِيْ معهد فرانسيس كريك طريقة لإزالة كروموسوم جنسي إضافِيْ، وقد يكون من الممكن أخيرًا للرجال المصابين بالعقم المصابين بمتلازمة كلاينفِيْلتر إنجاب الأطفال باستخدام هذه التقنية. أخذ الفريق قطعًا صغيرة من خلايا النسيج الضام المعروفة باسم الخلايا الليفِيْة من آذان الفئران XXY ثم حولوا هذه الخلايا الليفِيْة إلَّى خلايا جذعية.

لاحظوا أنه خلال هذه العملية، فقدت بعض الخلايا كروموسوم جنسي إضافِيْ. ثم استخدموا إشارات كيميائية محددة “لتوجيه” الخلايا الجذعية إلَّى خلايا لديها القدرة على أن تصبح حيوانات منوية. تطورت هذه الخلايا إلَّى حيوانات منوية ناضجة عَنّْد حقنها فِيْ خصيتي فأر مضيف. ثم تم جمع هذه الحيوانات المنوية الناضجة واستخدامها للتكاثر. فِيْ تجربة أولية، وجد الفريق أن الخلايا الجذعية المنتجة من الخلايا الليفِيْة من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفِيْلتر فقدت أيضًا الكروموسوم الجنسي الإضافِيْ. ومع ذلك، هناك حاجة إلَّى مزيد من البحث قبل استخدام هذه التقنية فِيْ البشر.

أخيرًا، بمعرفة ماهِيْة متلازمة كلاينفِيْلتر، ترتبط العديد من مضاعفات هذه المتلازمة بانخفاض مستويات هرمون التستوستيرون بسبب قصور الغدد التناسلية، لذا فإن العلاج ببدائل التستوستيرون يقلل من خطر الإصابة ببعض المشكلات الصحية، خاصة عَنّْدما يبدأ العلاج فِيْ سن البلوغ المبكر.

لقراءة المزيد من المقالات الصحية، انقر هنا.