ما أسباب متلازمة ويرنر

تعد الأمراض الوراثية من أخطر الأمراض التي تصيب حياة الإنسان، وتعد متلازمة ويرنر أحد هذه الأمراض، وهُو اضطراب نادر يصيب الرجال والنساء بأعداد متساوية. منذ أن تم وصف الاضطراب فِيْ عام 1904، قُدِّر تواتر الاضطراب بحوالي 1 إلَّى 20 لكل مليون فرد فِيْ الولايات المتحدة، على الرغم من وجود بعض العواقب المرتبطة به فِيْ الطفولة المبكرة والبلوغ، إلا أنه غالبًا ما يتم التعرف على الاضطراب فِيْ العقد الثالث أو الرابع من العمر، يكون المرضى طبيعيين عَنّْد الولادة وأثناء الطفولة، ويكون متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى متلازمة ويرنر أقصر من الأشخاص الأصحاء، تابع قراءة المقال وأجب عَنّْ سؤالك ما هِيْ متلازمة ويرنر

ما هِيْ متلازمة ويرنر

متلازمة ويرنر، وتسمى أيضًا الشيخوخة المبكرة، هِيْ

• اضطراب وراثي نادر يتميز بظهُور الشيخوخة المتسارعة بشكل غير عادي.
• عادة ما ينمو الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب ويتطورون بشكل طبيعي إلَّى مرحلة البلوغ.
• يتوقف النمو عَنّْد سن البلوغ، وعادة ما يكون البالغون المصابون بمتلازمة ويرنر أقصر من المتوسط.
• يمكن أن تظهر علامات الشيخوخة على الناس فِيْ العشرينات والثلاثينات من العمر.
• يعتمد تشخيص هذه الحالة على الأعراض والاختبارات الجينية، ويعتمد العلاج على الأعراض الفردية ويركز على الوقاية من أمراض القلب والسرطان.

متلازمة ويرنر مرض وراثي وقد حددنا الجين المسؤول عَنّْ هذا الاضطراب.

أسباب متلازمة ويرنر

نظرًا لأن متلازمة ويرنر مرض وراثي، فهذا يعَنّْي أن خطر الإصابة به يمكن أن ينتقل من جيل إلَّى آخر فِيْ الأسرة. الطفرات أو التغيرات فِيْ جين WRN تسبب متلازمة ويرنر، كَمْا سنرى

يوفر جين WRN تعليمات لإنتاج بروتين Werner، والذي يُعتقد أنه يؤدي عدة مهام تتعلق بصيانة وإصلاح الحمض النووي.

يساعد هذا البروتين أيضًا فِيْ عملية تكرار الحمض النووي استعدادًا لانقسام الخلايا، وغالبًا ما تؤدي الطفرات فِيْ جين WRN إلَّى إنتاج بروتين Werner قصير وغير فعال.

تظهر الأبحاث أن هذا البروتين القصير لا ينتقل إلَّى نواة الخلية، حيث يتفاعل عادة مع الحمض النووي.

تشير الدلائل أيضًا إلَّى أن البروتين المعدل يتحلل بشكل أسرع فِيْ الخلية من بروتين ويرنر الطبيعي.

لا يفهم العلماء تمامًا كَيْفَ تسبب الطفرات فِيْ جين WRN علامات وأعراض خلايا متلازمة ويرنر التي تحتوي على بروتين Werner المعدل، وقد تنقسم بشكل أبطأ أو تتوقف عَنّْ الانقسام فِيْ وقت أبكر من المعتاد، مما يسبب مشاكل فِيْ النمو.

يمكن أن يسمح البروتين المتغير بتراكَمْ تلف الحمض النووي، مما قد يعطل الأنشطة الخلوية الطبيعية ويسبب مشاكل صحية مرتبطة بالحالة.

أعراض متلازمة ويرنر

عادة لا تظهر أعراض متلازمة فِيْرنر حتى سن المراهقة، لذلك قد تكون الأعراض الأولى أبطأ من النمو الطبيعي خلال فترة البلوغ. تشمل الأعراض الأخرى

• أقصر من متوسط ​​الطول للبالغين.
• إعتام عدسة العين الثنائي (ضباب عدسة العين).
• الشيب المبكر وخفة الشعر على الرأس.
• تغيرات الجلد المرتبطة بالشيخوخة، مثل التجاعيد وترقق الجلد والقروح والجفاف وتغير اللون والكدمات.
• فقدان الدهُون تحت الجلد.
• قدم مسطحة وحواف رفِيْعة.
• تغيرات مميزة فِيْ الوجه (أنف مضغوط، وجه صغير).
• تغيرات الصوت (صوت أجش أو عالي النبرة).
• ضعف وظيفة الخصية والمبيض.
• العقم
• فتح تقرحات الجلد، وخاصة على الكاحلين.
• تضيق وتصلب الشرايين.
• داء السكري من النوع 2
• هشاشة العظام.
• اختبار البول الإيجابي على مدار 24 ساعة لحمض الهِيْالورونيك.
• سرطان.

لن يعاني كل شخص مصاب بمتلازمة ويرنر من كل هذه الأعراض.

معًا، نعرف الإجابة على سؤال ما هِيْ متلازمة ويرنر، وعلى الرغم من أننا لا نتعرف على هذا الاضطراب أو نؤكده حتى العقد الثالث أو الرابع من العمر، فِيْ بعض الحالات يمكن التعرف على متلازمة ويرنر سريريًا فِيْ حوالي سن 15 عامًا بناءً على تقييم سريري شامل ونتائج جسدية مميزة، مثل نقص طفرة النمو فِيْ سن البلوغ وقصر القامة وانخفاض الوزن والتاريخ العائلي.

لمزيد من المقالات الصحية انقر هنا.