الأطفال ذوو ملامح الوجه المميزة والفريدة، والمهارات الاجتماعية العالية والملحوظة، وصعوبات التعلم والتخلف العقلي الخفِيْف إلَّى المتوسط ، والأطفال الذين يحبون الموسيقى ويعبرون عَنّْ أنفسهم بسهُولة لفظيًا، ولكن فِيْ نفس الوقت يواجهُون مشكلة فِيْ المهام المكانية والبصرية مثل الرسم والتخلف. عَنّْد حل الألغاز، لديهم أيضًا مشكلة فِيْ الأرقام، ولديهم أيضًا بعض المشكلات الصحية مثل مشاكل القلب والكلى وارتفاع ضغط الدم.
ما هِيْ متلازمة وليام
متلازمة وراثية نادرة تصيب حوالي واحد من كل 10000 شخص، وتؤثر على شخصيتهم ونموهم العقلي وملامح وجههم وأجزاء كثيرة من أجسامهم مثل الأوعية الدموية والقلب والكلى وتسبب مستويات عالية من الكالسيوم فِيْ الدم، وتحدث هذه المتلازمة بسبب نقص الجينات التي تتراوح من 26 إلَّى 28 ابتداءً من الكروموسوم رقم سبعة، يؤثر نقص هذه الجينات على إنتاج بعض البروتينات فِيْ الدم، مثل الإيلاستين، وهُو البروتين المسؤول عَنّْ مرونة الدم، ويمتلك الأطفال 50٪ فرصة لتطويره وأحيانًا يحدث بسبب طفرة جينية أثناء الإخصاب.
أعراض متلازمة وليام
تظهر بعض أعراض ويليام منذ الطفولة المبكرة، لكن الأعراض تصبح أكثر وضوحًا مع تقدم الطفل فِيْ السن. فِيْما يلي أكثر هذه الأعراض شيوعًا
أعراض متلازمة وليام عَنّْد الرضع
- انخفاض الوزن عَنّْد الولادة.
- ضعف عضلات الجسم.
- ملامح الوجه المميزة مثل الفم الواسع والشفتين الممتلئة والأنف الصغير المقلوب عَنّْدما تبدأ الأسنان فِيْ الظهُور تكون صغيرة ومتباعدة.
- مغص حاد ومشاكل أثناء الرضاعة الطبيعية بسبب ارتفاع مستويات الكالسيوم فِيْ الدم.
أعراض متلازمة وليام عَنّْد الأطفال
أعراض متلازمة وليام عَنّْد البالغين
تستمر أعراض الطفولة، وقد يتحسن بعضها قليلاً وقد يتفاقم البعض الآخر اعتمادًا على الرعاية والاهتمام الذي يتلقاه المريض. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من أعراض مصحوبة بما يلي
- رهاب من شيء ما.
- أعراض القلق.
تشخيص متلازمة ويليام
يتم تشخيص متلازمة وليام منذ الطفولة من خلال أعراض المريض وخصائصه الجسدية، وبعد ذلك يأمر الطبيب بما يلي
- فحص دم الكالسيوم لمعرفة ما إذا كان مستوى الكالسيوم فِيْ دم طفلك مرتفعًا.
- فحص القلب مخطط صدى القلب.
- فحص الكلى الموجات فوق الصوتية.
- فحص الحمض النووي باستخدام اختبار FISH، يستخدم هذا الاختبار ضوء الفلورسنت للتحقق من تسلسل الحمض النووي لطفلك وهُو الاختبار الوحيد المؤكد أن الطفل مصاب بالمتلازمة.
علاج متلازمة ويليام
لا يوجد علاج لمتلازمة ويليام، ولكن هناك بعض الإجراءات التي يمكن أن تساعد فِيْ تحسين بعض أعراض طفلك. هنا هُو الانهِيْار
عزيزي هل تعلم بأعراض متلازمة ويليام وأسبابها وطرق التعامل معها. اعلم أيضًا أن طفلك المصاب بهذه المتلازمة يتمتع بمواهب فريدة مثل القدرة الاجتماعية الواضحة، والحب غير المشروط، وحب العَنّْاق، وحبه للغناء والموسيقى أيضًا، وعَنّْد التدخل المبكر فِيْ حالته يمكن أن يحقق نتائج ممتازة.
لمزيد من المقالات حول الصحة والأمراض الشائعة والنادرة، انقر هنا.
اترك تعليقاً
يجب أنت تكون مسجل الدخول لتضيف تعليقاً.