متلازمة أبيرت هِيْ حالة تنتج عَنّْ اضطراب وراثي نادر يتسبب فِيْ اندماج عظام الجمجمة معًا فِيْ وقت مبكر جدًا من نمو الجنين، مما يؤدي إلَّى تشوه فِيْ الرأس والوجه نتيجة خلل فِيْ الجين المسؤول عَنّْ إنتاج بروتين يتحكَمْ فِيْ العظام النمو يمكن أن يصاحب هذا التشوه بعض العيوب الخلقية الأخرى. يمكن أن تترافق هذه المتلازمة أيضًا مع مشاكل فِيْ الرؤية، ولكن أيضًا فِيْ الفك والأسنان، قد يكون هناك اندماج فِيْ الأصابع أو أصابع القدم مع احتمال متزايد للعدوى المتكررة. فِيْ هذا المقال نتحدث بالتفصيل عَنّْ متلازمة Apert وأسبابها وخيارات العلاج المتاحة للأشخاص المصابين بها.
ما هِيْ متلازمة ابيرت
متلازمة أبيرت – كَمْا ذكرنا فِيْ المقدمة – هِيْ اضطراب وراثي تلتحم فِيْه عظام الجمجمة فِيْ وقت مبكر جدًا أثناء نمو الجنين، مما يؤثر على شكل الجمجمة والرأس ويمكن أن يؤدي إلَّى مشاكل فِيْ العين أو الأسنان بسبب تأثير شكل الجمجمة عليها، وقد تصاحب هذه الحالة انصهار ثلاثة أصابع أو أصابع أو أكثر، وهُو ما يعرف بـ “ارتفاق الأصابع”، وبما أنه مرض ناتج عَنّْ خلل جيني، فإنه يمكن أن يحدث بدون تاريخ عائلي أو تاريخ من الإصابة، وكذلك إذا كان أحد الوالدين مصابًا به، وتشمل أعراضه
- شكل الجمجمة المخروطي.
- تتركز ملامح الوجه فِيْ وسط الوجه.
- انتفاخ وبارز العيون.
- الأنف على شكل منقار.
- الفك العلوي غير مكتمل النمو وصغر حجمه، بسبب ازدحام الأسنان، ليسا متوازنين ومعبرين.
شكل الجمجمة غير الطبيعي، إذا لم يتم تصحيحه، يمكن أن يؤدي أيضًا إلَّى مشاكل فِيْ الرؤية بسبب تسطح محجر العين، وكذلك الأسنان بسبب الفك العلوي الأصغر من الطبيعي، بالإضافة إلَّى إعاقة نمو الدماغ وتطوره، مما قد يتسبب فِيْ حدوث مشاكل نفسية. قد تلتحم أيضًا التخلف وأصابع اليدين أو القدمين معًا. فِيْ بعض الأحيان قد يكون هناك إصبع إضافِيْ وبعض الأعراض المختلفة الأخرى مثل
- فقدان السمع.
- البشرة الدهنية، كثرة حب الشباب.
- تساقط الشعر فِيْ الحاجبين.
- التعرق الُغُزير؛
- اندماج فقرات عَنّْق الرحم.
- تأخر النمو أو التخلف العقلي.
- التهابات الأذن المتكررة.
- الحنك المشقوق.
أما عَنّْ أسباب متلازمة أبيرت فسنشرح لك ذلك فِيْ الفقرة التالية.
أسباب متلازمة أبيرت
متلازمة أبيرت هِيْ مرض وراثي ناتج عَنّْ طفرة فِيْ جين FGFR2، والتي يمكن أن تحدث عَنّْد الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض أو لأن أحد الوالدين مصاب به. هذا الجين مسؤول عَنّْ إنتاج عامل نمو مستقبل البروتين الليفِيْ. 2، والذي يلعب دورًا مهمًا فِيْ نمو الجنين، ويرسل إشارات لتطور خلايا العظام، وعَنّْدما تحدث طفرة فِيْه، فإنه يرسل هذه الإشارات بشكل أكبر، مما يؤدي إلَّى اندماج مبكر لعظام الجمجمة والوجه، الأيادي و الأرجل.
ومع ذلك، فإن هذه المتلازمة نادرة لأنها تصيب واحدًا من كل 65000 إلَّى 88000 طفل ومعظم حالاتها ليس لها تاريخ عائلي للمرض، ولكن إذا كان أحد الوالدين مصابًا به، فإن معدل الإصابة لدى طفلهم يصل إلَّى 50 ٪ ويحدث فِيْ كلا الذكور، وذلك عَنّْد النساء.
بعد معرفة أسباب متلازمة أبيرت، هل هناك فرصة للشفاء سنجيب على ذلك فِيْ الأسطر التالية.
علاج متلازمة ابيرت
عادة ما يتم تشخيص متلازمة أبيرت بعد الولادة أو فِيْ مرحلة الطفولة المبكرة بالشكل المميز لعظام الجمجمة والوجه واليد والقدم. قد يطلب الطبيب إجراء فحص بالأشعة السينية مثل الأشعة المقطعية للجمجمة لمعرفة طبيعة تشوهات العظام فِيْها، ويمكن أن يساعد الاختبار الجيني الجزيئي فِيْ تشخيصه.
يختلف علاج متلازمة أبيرت من مريض لآخر، ولا يوجد علاج محدد لها، ولكنها تتطلب عادة جراحة تقويمية تصحيحية، أو تخفِيْف الضغط على الدماغ، أو إعادة تشكيل عظام الوجه وملامحها، أو فصل الأصابع. كَمْا يخضع للمراقبة المستمرة لملاحظة ظهُور أي أعراض أخرى تحتاج إلَّى المعالجة. يتم إجراء جراحة عظام الجمجمة فِيْ ثلاث خطوات
تشمل العلاجات الأخرى
- قطرات للعين طوال اليوم لترطيب العين ومنع جفافها.
- المضادات الحيوية لعلاج التهابات الأذن والجيوب الأنفِيْة.
- علاج الفك وتصحيح محاذاة الأسنان.
فِيْ ختام مقالنا عَنّْ متلازمة Apert وعلاجها، يجب أن تعلموا أعزائي أن التشخيص المبكر للرضيع يزيد من فرص العلاج ويمنع حدوث مضاعفات فِيْ المستقبل، ويجب دائمًا مراقبته وظهُور الأعراض عليه، وكَمْا بمجرد ظهُوره، توجّه إلَّى الطبيب لمعالجته ولمنع تفاقم الحالة.
إذا كنت تريد معرفة المزيد من المقالات حول أشهر الأمراض وكَيْفَِيْة علاجها والوقاية منها، فتفضل بزيارة قسم الصحة فِيْ موقع Supermama الإلكتروني.
اترك تعليقاً
يجب أنت تكون مسجل الدخول لتضيف تعليقاً.