ما هِيْ متلازمة مارفان وما أسبابها

متلازمة مارفان مرض وراثي يضعف الأنسجة الضامة فِيْ الجسم، والنسيج الضام مسؤول عَنّْ توفِيْر الدعم والمرونة للأوتار والغضاريف وصمامات القلب والأوعية الدموية وأجزاء حيوية أخرى من الجسم، ولأن متلازمة مارفان تؤثر على هذا النسيج، ويؤثر على عدد كبير من أعضاء الجسم مثل عظام العيون والجلد والرئتين والقلب والأوعية الدموية. تصيب متلازمة مارفان شخصًا واحدًا من بين كل 5000 شخص، وعلى الرغم من أنها حالة يمكنك التعايش معها، إلا أن مضاعفاتها يمكن أن تكون خطيرة وحتى قاتلة. سنشرح لكَمْ فِيْ هذا المقال، أعزائي، أهم أعراض متلازمة مارفان وأسبابها، وكَيْفَِيْة التعامل مع أعراضها وتجنب مضاعفاتها.

أعراض متلازمة مارفان

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من مجموعة من الأعراض، بعضها خارجي والبعض الآخر يؤثر على الأعضاء الداخلية. قد تظهر أعراض هذا الاضطراب فِيْ مرحلة الطفولة المبكرة أو بعد البلوغ، وتزداد الأعراض مع تقدم العمر. تشمل الأعراض الجسدية الواضحة

  • الارتفاع الشديد.
  • النحافة الشديدة.
  • تقوس العمود الفقري.
  • الأقدام كبيرة ومسطحة.
  • أصابع اليدين والقدمين طويلة بشكل غير متماثل.
  • طول الذراع والساق.
  • مرونة مشتركة.
  • حجم الأسنان وتزاحمها وانحنائها.
  • نتوء أو انخفاض فِيْ القص.

تشمل الأعراض الداخلية ما يلي

  • أعراض القلب والأوعية الدموية تسبب متلازمة مارفان بعض الأعراض الداخلية غير المرئية فِيْ القلب والأوعية الدموية وتتعلق بتضخم الشريان الأورطي الذي يصرف الدم من القلب، وعلى الرغم من أن تضخم الشريان الأورطي قد لا يسبب أي أعراض، فإنه يمكن تمزق قد يؤدي إلَّى الموت. إذا كنت تعاني من متلازمة مارفان وتعاني من آلام فِيْ الصدر أو مشاكل فِيْ التنفس أو سعال لا يمكن السيطرة عليه، نوصيك بالذهاب إلَّى المستشفى على الفور.
  • مشاكل العين غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من مشاكل فِيْ العين، مثل إعتام عدسة العين أو الجلوكوما، ويعاني ستة من كل 10 أشخاص من “خلع جزئي للعدسة” فِيْ إحدى العينين أو كلتيهما. أيضًا، قصر النظر الشديد هُو أحد أعراض متلازمة مارفان، لذلك يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان عادةً إلَّى ارتداء النظارات أو العدسات اللاصقة لتصحيح مشاكل الرؤية.

أسباب متلازمة مارفان

كَمْا ذكرنا سابقًا، متلازمة مارفان هِيْ اضطراب وراثي ناتج عَنّْ تغيير فِيْ الجين الذي يتحكَمْ فِيْ كَيْفَِيْة صنع الجسم للليفريلين، وهُو مكون أساسي من النسيج الضام المسؤول إلَّى حد كبير عَنّْ قوته ومرونته. فِيْ معظم الحالات، متلازمة مارفان هِيْ حالة وراثية موروثة من أحد الوالدين، ولكن يمكن أن تحدث حالة واحدة من كل أربع حالات فِيْ الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي معروف لهذه الحالة، مما يعَنّْي أن 25٪ من الحالات ليست وراثية، وتحدث نتيجة لذلك. الطفرات الجينية العفوية.

فِيْ معظم الحالات، يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان ولكن قد لا يتم تشخيصهم حتى سن المراهقة أو فِيْ وقت لاحق.على الرغم من أن جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان لديهم نفس الجين غير الطبيعي، إلا أنه لا تظهر الأعراض بنفس الدرجة على الجميع.

علاج متلازمة مارفان

لا يمكن علاج متلازمة مارفان، لذلك فهِيْ تعتمد على الحد من تأثير الأعراض المختلفة والوقاية من مضاعفاتها. تشمل هذه العلاجات

  • علاج القلب والأوعية الدموية يعد تضخم الشريان الأورطي عرضًا خطيرًا لمتلازمة مارفان لأنه يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بالعديد من مشاكل القلب ويمكن أن يهدد الحياة. لذلك لا بد من استشارة طبيب القلب ومراقبته بانتظام، وفِيْ حالة وجود مشاكل فِيْ صمامات القلب، يصف الطبيب فِيْ كثير من الأحيان أدوية لخفض ضغط الدم ومعدل ضربات القلب، لمنع تمزق الأبهر، وفِيْ الحالات الشديدة قد يكون من الضروري إجراء عملية لاستبدال الشريان الأورطي.
  • علاج مشاكل العظام والمفاصل تساعد الفحوصات السنوية فِيْ الكشف عَنّْ التغيرات فِيْ العمود الفقري أو عظام الصدر، وهِيْ خطوة مهمة للمراهقين والأطفال فِيْ مرحلة النمو، قد يوصي الطبيب بالدعم لتقوية العظام، وربما يوصي بإجراء جراحة خاصة منذ ذلك الحين يمكن أن يؤدي النمو السريع المرتبط بمتلازمة مارفان إلَّى تلف القلب والرئتين.
  • علاج مشاكل الرؤية تساعد فحوصات العين المنتظمة فِيْ اكتشاف مشاكل الرؤية وتصحيحها. قد يوصي طبيب العيون الخاص بك باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة أو الجراحة، حسب الحالة. إذا تمزقت أجزاء من الشبكية أو انفصل جزء من العدسة، فعادة ما يكون الإصلاح الجراحي ضروريًا، وقد يحتاج الطبيب إلَّى استبدال العدسة المظلمة بعدسة اصطناعية.
  • تصحيح القص تساعد الجراحة فِيْ تصحيح مظهر القص الغائر أو البارز، ويجب اتباع نظام غذائي صحي وتجنب التدخين للوقاية من مشاكل الرئة التي يمكن أن تحدث بشكل شائع لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
  • أخيرًا، على الرغم من أن مضاعفات متلازمة مارفان يمكن أن تكون مهددة للحياة، مع الإشراف الطبي المنتظم والعلاجات الحديثة، يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان أن يعيشوا حياة طبيعية ويتحكَمْوا فِيْ أعراضهم.

    إذا كنت ترغب فِيْ الاطلاع على المزيد من المقالات حول الأمراض المختلفة وكَيْفَِيْة علاجها والوقاية منها، فتفضل بزيارة قسم الصحة فِيْ موقع Supermama الإلكتروني.